López Hernández, Luz BereniceLuz BereniceLópez HernándezAyala Madrigal, María de la LuzMaría de la LuzAyala MadrigalHeusden, Dave vanDave vanHeusdenEstrada Mena, Francisco JavierFrancisco JavierEstrada MenaCanto Cetina, Ileana PatriciaIleana PatriciaCanto CetinaSandoval Ramírez, LucilaLucilaSandoval RamírezGómez Díaz, BenjamínBenjamínGómez DíazCoral Vázquez, Ramón MauricioRamón MauricioCoral Vázquez2023-07-312023-07-312011López Hernández, L. B., Ayala Madrigal, M. de la L., van Heusden, D., Estrada Mena, F. J., Canto Cetina, I. P., Sandoval Ramírez, L., Gómez Díaz, B., & Coral Vázquez, R. M. (2011). Mejoras en el diagnóstico de distrofinopatías: ¿qué hemos aprendido después de 20 años? In Revista de Neurología (Vol. 52, Issue 04, p. 239). Viguera Editores SLU. https://doi.org/10.33588/rn.5204.2010502https://scripta.up.edu.mx/handle/20.500.12552/451510.33588/rn.5204.2010502Introducción: Las distrofinopatías son trastornos genéticos ligados al cromosoma X causados por mutaciones en el gen DMD. Las pruebas genéticas son de suma importancia para la gestión y el asesoramiento genético de estas enfermedades. Sin embargo, la complejidad del gen DMD es un desafío para el diagnóstico. Objetivo: Describir los avances recientes en el diagnóstico de distrofinopatías, después de 20 años de los primeros ensayos moleculares para la detección genética de estas enfermedades. Desarrollo: En la actualidad, se han desarrollado una variedad de estrategias, como la detección de mutaciones automatizada, los métodos basados en células y la haplotipificación de alto rendimiento, para facilitar el diagnóstico de distrofinopatías, la detección de portadoras, el diagnóstico prenatal y preimplantacional. ©Viguera EditoresIntroduction: Dystrophinopathies are X-linked genetic disorders caused by mutations in the DMD gene. Genetic tests are of utmost importance for management and genetic counseling of these diseases. However, the complexity of the DMD gene is a challenge for diagnosis. Aim: To describe recent advances in the diagnosis of dystrophinopathies, after 20 years since the firsts molecular assays for genetic screening for these diseases. DEVELOPMENT. Currently, a variety of strategies such as automated mutation detection, cell-based methods and high throughput haplotyping have been developed to facilitate diagnosis of dystrophinopathies, carrier detection, prenatal and preimplantation diagnosis. ©Viguera EditoresesCarrierDuchenneDystrophinPreimplantation geneticsPrenatal diagnosisResource Types::text::journal::journal article