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Estrada Mena, Francisco Javier
Mejoras en el diagnóstico de distrofinopatías: ¿qué hemos aprendido después de 20 años?
2011
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López Hernández, Luz Berenice
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Ayala Madrigal, María de la Luz
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Heusden, Dave van
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Estrada Mena, Francisco Javier
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Canto Cetina, Ileana Patricia
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Sandoval Ramírez, Lucila
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Gómez Díaz, Benjamín
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Coral Vázquez, Ramón Mauricio
Introducción: Las distrofinopatías son trastornos genéticos ligados al cromosoma X causados por mutaciones en el gen DMD. Las pruebas genéticas son de suma importancia para la gestión y el asesoramiento genético de estas enfermedades. Sin embargo, la complejidad del gen DMD es un desafío para el diagnóstico. Objetivo: Describir los avances recientes en el diagnóstico de distrofinopatías, después de 20 años de los primeros ensayos moleculares para la detección genética de estas enfermedades. Desarrollo: En la actualidad, se han desarrollado una variedad de estrategias, como la detección de mutaciones automatizada, los métodos basados en células y la haplotipificación de alto rendimiento, para facilitar el diagnóstico de distrofinopatías, la detección de portadoras, el diagnóstico prenatal y preimplantacional. ©Viguera Editores