Detección de una mutación en el gen KCNQ1 (KvLQT1) causante de síndrome de Jervell, Lange-Nielsen en una familia mexicana
Journal
Archivos de Cardiología de México
ISSN
1405-9940
Date Issued
2006-07
Author(s)
Márquez, Manlio F.
Hernández-Pacheco, Guadalupe
Fabregat, Juan R.
Pérez-Vielma, Nadia
Gómez-Flores, Jorge
González–Hermosillo, Antonio
Cárdenas, Manuel
Vargas Alarcón, Gilberto
Type
text::journal::journal article
Abstract
Antecedentes: Los síndromes de QT largo son enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en los genes que codifican las proteínas de los canales iónicos transmembranales de sodio o potasio. Se han encontrado más de 200 mutaciones en por lo menos seis genes. El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (JLN) es la variedad recesiva de la enfermedad y se asocia con sordera congénita. Estudios recientes sugieren correlaciones fenotipo-genotipo con implicaciones importantes para el diagnóstico y tratamiento de este padecimiento. Métodos: En el presente trabajo se analizó el gen KCNQ1 (KvLQTl) en una familia mexicana afectada por síndrome de JLN, utilizando el método de secuenciación automática. © Archivos de Cardiología de México
Background: Long QT syndromes (LQTS) are inherited cardiac disorders caused by mutations in the genes that encode sodium or potassium transmembrane ion channel proteins. More than 200 mutations, in at least six genes, have been found in these patients. The Jervell and Lange-Nielsen (JLN) syndrome is the recessive form of the disease and is associated with deafness. Few families with JLN syndrome and genetic studies are reported in the literature. Methods: The KCNQ1 (KvLQTl) gene in a Mexican family with Jervell-Lange-Nielsen long QT syndrome was analyzed using an automated sequence method. © Archivos de Cardiología de México